Són patologies greus, poc freqüents i afecten un nombre reduït de persones: 5 de cada 10.000. Dijous vinent, el 28 de febrer, se celebra el dia mundial, però la Universitat va acollir ahir una jornada en la qual les diferents taules rodones van partir d’un cas concret: el de Soufian Bouynza. Està afectat per la síndrome de Laurin-Sandrow. Una malaltia minoritària que provoca alteracions a les mans i duplicació dels ossos a les extremitats inferiors, motiu pel qual a Soufian li van amputar les cames.
El reportatge que va emetre fa un any TV3 ensenyava el seu coratge, i el dels seus pares, per afrontar la patologia. Tots tres participaven ahir a la jornada de les malalties minoritàries. La família s’ha traslladat a França, a la part d’Alsàcia, a la recerca de noves oportunitats laborals per als pares, però també de més opcions d’autonomia i d’autorealització per a en Soufian.
Actualment, hi ha descrites més de 7.000 malalties minoritàries. Són moltes patologies diferents, però amb un nombre reduït de pacients per a cadascuna, i sovint sense dos casos iguals. A més de les dificultats de diagnòstic que això suposa, moltes vegades els tractaments no són definitius, perquè es tracta de malalties greus, cròniques i generalment degeneratives. El repte és implicar els diferents agents per aconseguir una millora de la qualitat i l’esperança de vida dels malalts, segons Josep Torrent, de la Fundació Doctor Robert, que coorganitzava la jornada.
Actualment, a Catalunya hi ha uns 400.000 afectats per malalties minoritàries.
{{ comment.text }}