Edició Osona i Ripollès

Tria la teva edició predeterminada

Edició Vallès Oriental

Lluitant contra les malalties rares i minoritàries

Julià Coch farà 3 anys i pateix síndrome nefròtica infantil corticoideresistent

Julià Coch és un nen de gairebé 3 anys i el juliol de l’any passat li van diagnosticar una malaltia de les denominades rares: síndrome nefròtica infantil corticoideresistent. D’aquesta patologia se’n diagnostiquen entre dos i set casos cada 100.000 nens i d’aquests només un 10% són corticoideresistents. AESNI, l’associació a nivell estatal que hi ha d’afectats per la malaltia, està formada per 63 persones i només dos casos són corticoideresistents, un d’ells és en Julià, de Campdevànol.

La patologia no causa dolor però si que pateix altres inconvenients com que l’afectat no pugui estar en contacte amb ningú malalt ni en llocs tancats amb molta gent, pel fet que el sistema inmunològic ataca el ronyó l’única alternativa és immunosuprimir l’afectat. Montse Pulido, mare d’en Julià, assegura que la sensació d’aïllament, tant del nen com dels pares, “és el que portem més malament”. Aïllament que disminueix quan s’aconsegueix estabilitzar la malaltia.

Un gran percentatge dels qui pateixen síndrome nefròtica acaben amb una insuficiència renal i amb diàlisis i trasplantament, és per això que Pulido explica que “hem d’aconseguir estabilitzar la malaltia”. Actualment l’únic medicament que pot combatre les recaigudes té efectes molt agressius com dolor articular, problemes de creixement o canvis de caràcter, “estan més irritables i agressius” afegeix Pulido.

La mare d’en Julià ha explicat que el més complicat “trobar un equilibri entre deixar que sigui un nen i protegir-lo” la prioritat per aquests pares és “que sigui un nen feliç”. Pulido assegura que des de AESNI l’han ajudat molt i diu que també lluiten per treure la negativitat de la paraula rara.

Comentaris

Digues la teva

Fes-nos arribar suggeriments, notícies, esmenes...

Esmenes
Fotografies
Cartes al director
Altres
Puja un fitxer

El formulari s'ha enviat correctament. Moltes gràcies.