L’equip liderat pel científic torellonenc Carles Vilariño-Güell a la Universitat British Columbia de Vancouver (Canadà) ha descobert el primer gen associat a l’esclerosi múltiple. Aquesta descoberta demostra que algunes formes d’aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central són hereditàries. El biòleg torellonenc es mostra “molt satisfet” amb aquesta investigació perquè ha de permetre en un futur crear nous fàrmacs i tractaments que retardin o fins i tot impedeixin que la malaltia s’acabi desenvolupant.
Fins ara se sabia que hi havia diversos factors genètics, immunològics i ambientals que augmentaven la predisposició a desenvolupar l’esclerosi múltiple. La investigació de Vilariño-Güell, que es va iniciar l’any 2013, ha detectat un gen, l’NR1H3, que augmenta en un 70% les possibilitats de patir esclerosi múltiple. Això s’ha demostrat en dues famílies canadenques en què dos terços dels seus membres van desenvolupar la malaltia. Tots tenien la mateixa alteració del genoma, que produïa una proteïna defectuosa, coneguda com LXRA, i que tenia impacte en altres gens.
Per arribar a aquesta conclusió, que s’ha publicat a la revista Neuron, el científic torellonenc i el seu equip van tenir en compte més de 4.000 mostres de pacients amb esclerosi múltiple i 8.600 parents consanguinis. “Ara, sabent on és l’origen, s’està més a prop de trobar el remei”, explicava Vilariño-Güell, en conversa telefònica amb EL 9 NOU. Fins ara, els tractaments pels afectats d’esclerosi múltiple eren únicament pels símptomes, un cop ja han desenvolupat la malaltia. En un futur, les famílies afectades per aquest trastorn es podran sotmetre a cribratges per saber si tenen o no la mutació i d’aquesta manera avançar la detecció i el seguiment dels pacients. La repercussió d’aquest descobriment, que pot millorar la vida a milers de persones, ha sorprès l’investigador torellonenc, que ja havia fet altres investigacions amb èxit relacionades amb el Parkinson.
{{ comment.text }}