“Vam estar dos anys que no sabíem ben bé de quin color tenia els ulls la nostra filla”. Carolina Moreno i Àlex Casadesús tenen dues filles, la petita, la Irai, que té 3 anys, pateix una malaltia de la qual només n’hi ha 130 casos al món: Deficiència d’Aminoàcid Aromàtic de Descarboxilasa (AADC). La dificultat d’obrir els ulls n’és només una de les conseqüències. “L’esforç d’obrir els ulls era massa per ella”. Fins que no va fer l’any desconeixien què li passava a la seva filla. “Al principi notàvem que es queixava contínuament. Més que plorar era una queixa constant”.
Aquesta situació s’allargava durant hores i l’afectava a l’hora de dormir. No saber què tenia la seva filla va ser una de les coses més dures que van haver de suportar. Després de mesos fent proves, van tenir la sort que a l’Hospital Sant Joan de Déu hi havia una neuròloga especialista en aquesta malaltia. Va ser ella qui finalment va diagnosticar el que li passava a la Irai. Els pares, la Carolina i l’Àlex, van saber també llavors tot el que implicava la malaltia i tot el que, segons els metges, no podria arribar a fer la seva filla, com caminar o parlar.
Fins que no va tenir un any els pares no van saber què li passava a la seva filla
La mare explica que es tracta d’un trastorn neurològic heretat genèticament que afecta la capacitat del cervell per produir neurotransmissors, especialment la dopamina i la serotonina, dos dels més necessaris per a la vida diària. La dopamina afecta el moviment, i la serotonina toca “la part més emocional, el plaer de poder dormir i estar tranquil”, diuen els pares de la Irai. Els nens amb aquesta malaltia no creixen a la mateixa velocitat que els altres.
Van trobar l’esperança en una clínica d’Alacant
Fa uns mesos van trobar “una esperança” en una clínica d’Alacant. Abans, la nena prenia medicaments que, segons la seva mare, “no li estaven funcionant i que el seu cos no estava preparat per admetre”. Ara l’han regulat i ja noten els resultats. “Ja fa sis mesos que dorm i dormim tots”, assegura la mare. La Irai també comença a dir “mama”, i crida la seva germana i el pare, i també es fa entendre a través de sons. En anar al centre d’Alacant van posar-se en contacte amb la família d’una altra nena més gran que té la mateixa malaltia i es va tractar allà. “Volia mirar-los als ulls i fer-los preguntes”, diu la mare.
L’altra nena parla, camina i va a l’escola. Encara que té un retard a nivell físic i d’aprenentatge, no és “res que la impossibiliti a tenir una vida autònoma”, explica. Dels 130 casos que hi ha al món, comenta, cinc han aconseguit aquesta autonomia, i hi ha un altre grup que “poden fer una vida més normal”, on entraria la seva filla. En el seu cas, tenen els recursos perquè la Irai rebi aquest tractament per millorar-li la vida, però “m’enfado quan sé que no tots tenen les mateixes oportunitats”. La família de la Irai, que està en contacte amb altres afectats a través d’una entitat de Londres, ha creat l’Associació Irai per col·laborar i promoure la investigació de l’AADC. Estan il·lusionats, la salut de la Irai millora i ho veuen als seus ulls.
La mare, Carolina Moreno, va passar pel programa 7 Dies d’EL 9 TV.
{{ comment.text }}