No organitzen un casament, però per la quantitat de trucades i gestions gairebé podria semblar-ho. Es diuen Helena Rovira i Carles Amblàs, i el motiu de la moguda, que tindrà lloc el dissabte 7 de setembre al centre cívic de la Guixa, és recollir fons per a la investigació de l’acidèmia metilmalònica.
Una malaltia minoritària que es dona en només un de cada 60.000 naixements, però que ells coneixen de prop, ja que el seu fill és una de les 46 criatures que hi conviu a l’Estat espanyol.
A punt de fer els tres anys, a en Toni li encanten els camions i les joguines amb rodes i n’hi ha prou de mirar-lo un segon per veure que li brilla la vida als ulls.
Els seus pares diuen d’ell que és trapella, un “nen feliç”, i a simple vista, de fet, cap signe evidencia que tingui diagnosticada una patologia tan greu.
Això s’explica per la fortuna d’un “diagnòstic superprecoç” i que el van començar a tractar de seguida, però també pel desig que, “sempre que sigui possible, en Toni faci exactament el mateix que qualsevol nen de la seva edat, des de jugar i moure’s amunt i avall fins a menjar-se un gelat o repetir a l’hora de dinar”.
L’Helena i en Carles ho expliquen després de resseguir com van viure un embaràs normal i, entre el 30 d’agost i el 7 de setembre de l’any 2021, uns primers dies de vida sense sotragades més enllà que el nen no remuntava de pes.
L’ensurt va arribar en forma de trucada de l’Hospital Vall d’Hebron: “Em vaig fixar que sortia un número molt llarg a la pantalla, ens van preguntar on érem i el següent ja va ser que baixéssim de seguida, perquè la prova del taló no havia sortit bé”.
Amb cap més informació que aquesta, els Amblàs Rovira van agafar el cotxe i se’n van anar a Barcelona. Llavors encara no eren conscients que les següents dues setmanes les passarien ingressats a la unitat de cures intensives: “La por i la incertesa de què passava, havent de cuidar alhora un nadó acabat de néixer, van ser horroroses. En un moment com aquest, l’únic que esperes que et diguin és que el teu fill no es morirà”.
El diagnòstic va arribar al cap 48 hores. Amb les analítiques i proves havien detectat acidèmia metilmalònica, una malaltia greu que fa que el cos d’en Toni no processi la vitamina B12.
“Tant l’Helena com jo tenim una anomalia al mateix gen”, explica en Carles, “amb la Júlia, la nostra primera filla, no va passar res, perquè es va quedar les còpies bones, però a en Toni li vam passar les dues dolentes”.
Malgrat que ara per ara ell no n’ha materialitzat cap símptoma, els metges qualifiquen la patologia de greu perquè condiciona les fases primerenques del desenvolupament dels infants.
I és que la vitamina B12 és essencial per al sistema nerviós i els òrgans i, si el cos no en disposa, poden emergir tant problemes oculars com neurològics i, d’aquí, diferents graus de discapacitat.
“Fins ara ens sentim uns afortunats, però en Toni sí que va debutar als nou mesos amb una diabetis d’origen desconegut que nosaltres creiem que està lligada a l’acidèmia”, comenten els pares.
La seva rutina familiar d’avui dia la marca més aquesta segona patologia que no pas la primera. El nen porta un sensor de glucosa i una bomba –en diuen la Pepi– “que podem controlar a través del mòbil.
És molt pràctic, però sí que hem d’estar al cas de què menja, quan… I de les alarmes per pujades i baixades de sucre”. Ara que començarà infantil i es quedarà a dinar a l’escola, per exemple, caldrà estudiar els menús i com ajustar-los:
“Sempre amb la idea que ell pugui fer exactament igual que els altres nens i nenes, fins i tot repetir, si en té ganes. Que la logística sigui més complicada no vol dir impossible, només que ens hem d’organitzar”.
Un cop a casa, el ritual de vespres continuarà sent el mateix: punxar diàriament a en Toni la vitamina que les seves cèl·lules no són capaces de processar per si soles.
“La dosi que li posem és altíssima, molt per sobre de les dels d’adults amb dèficits, però ha de ser així perquè el seu cos capti el mínim imprescindible i tot funcioni correctament”.
D’aquest tractament, que serveix per mantenir la malaltia a ratlla però no curar-la, també en ve la festa del 7 de setembre.
Una recaptació de fons amb l’objectiu de confirmar la tesi que punxar elevades dosis del medicament equival a desenvolupar menys complicacions i, en segon terme, concentrar el fàrmac perquè el volum de líquid que s’injecta als infants “no sigui tan bèstia”.
La família vigatana també explica que el projecte servirà perquè l’hospital de Santiago de Compostel·la comenci a produir el medicament, cosa que “ens tranquil·litza, ja que a l’Estat espanyol només el fabrica un laboratori i ens fa por que un dia ens diguin que s’ha acabat. Som pocs afectats”.
El conjunt de la investigació està pressupostada en uns 150.000 euros, dels quals l’associació Acimet n’ha aportat fins ara 42.000.
Els Amblàs Rovira, que són una de les 39 famílies que en formen part, hi contribuiran amb la festa solidària del 7 de setembre.
Aquests dies estan tancant els detalls de la programació, però ja està clar que les activitats aniran de 10 del matí a 11 de la nit al centre cívic de la Guixa.
Hi donarà el tret de sortida una xocolatada i després “hi haurà tant propostes infantils com ballades de swing, un tastet de vermuts o un dinar a l’estil d’un casament”.
També bingo solidari, botifarrada i tres concerts: “La veritat és que ens hi estem deixant la pell i tot han sigut facilitats per part dels col·laboradors. Ens emocionem cada dos per tres”, admet l’Helena.
–I en Toni i la Júlia? Saben per a què es fa?
“Ells tenen al cap una festa”. La prova que el seu dia a dia transcorre amb la placidesa de la infància malgrat saber que en Toni s’ha de cuidar, anar al metge tot sovint i viure amb la Pepi ben arrapada a la panxa.
En la data de la jornada solidària també hi ha secret: farà justament cinc anys del casament de l’Helena i en Carles i tres de l’ingrés d’en Toni a l’UCI de l’Hospital Vall d’Hebron. Sens dubte un bon canvi de panorama.
