Moltes espècies de papallones són admirades pels seus colors i per la bellesa de les seves ales. Aquesta admiració va lligada a una altra característica ben coneguda: la seva extrema fragilitat al contacte. En una situació similar es troben les persones afectades per l’epidermòlisi ampul·lar –coneguda com a pell de papallona–, una malaltia de les considerades rara, molt minoritària i a dia d’avui incurable que fa que les capes de la pell no s’adhereixin de manera adequada entre elles i això provoqui l’aparició de ferides i butllofes per tot el cos amb molta facilitat fruit del contacte.
L’epidermòlisi ampul·lar va aparèixer en el dia a dia de Sergi Belmonte i Anna Maria Albà, de les Masies de Voltregà, de cop i volta i sense avisar, i ho va fer en el moment més important de les seves vides: el naixement del seu primer fill. Durant l’embaràs, tot havia transcorregut amb normalitat “i per la meva edat i la patologia cardíaca que tinc, m’havia fet més proves del compte per descartar cap risc meu i del nadó”. El problema és que la detecció d’aquesta malaltia “no està inclosa en cap de les anàlisis d’ADN que pots fer durant la gestació”, explica Albà. En el moment del part, que va tenir lloc el 24 de febrer, “de seguida vam veure que alguna cosa no anava bé”, recorda Belmonte, ja que el seu fill, en Bernat, “va néixer sense pell a la zona dels turmells i els canells”. Ràpidament va ser derivat a l’UCI neonatal de la Clínica Teknon de Barcelona, “i es va alertar l’associació Debra –centrada en l’atenció d’aquesta malaltia–, que van enviar dos especialistes per vetllar el cas i als quals estem molt agraïts”. El diagnòstic confirmava que patia epidermòlisi ampul·lar simple severa. “Amb l’afectació d’en Bernat, els tres primers anys de vida haurien estat complexos, però un cop superats podia haver tingut una vida acceptable”, diu Albà. A l’exterior del ventre de la seva mare, les ferides i butllofes al cos del nadó es van reproduir i finalment 10 dies després el petit Bernat va morir a causa d’una infecció, “ja que com ens van explicar els metges, no és que tingués una porta d’entrada per als patògens sinó que n’hi havia moltes d’obertes per tot el seu cos”.
Es coneix com la malaltia pell de papallona per la fragilitat del cos dels afectats
En ple procés de dol, Belmonte i Albà han pres una decisió clara sobre com gestionar un moment tan dur: “Volem honorar la memòria d’en Bernat. L’única cosa que podem fer és ajudar les famílies que tenen afectats per la malaltia i fomentar-ne la investigació”, comenta Albà. I és que en la dificultat d’afrontar una malaltia minoritària com és la pell de papallona hi ha moltes situacions que no estan ben resoltes. D’una banda, “aconseguir que la seva detecció sigui inclosa en les proves de diagnòstic durant l’embaràs”; en segon lloc, fer divulgació i fomentar que s’investigui “una malaltia que afecta poques persones, n’hi ha 500 casos a Espanya, i no interessa a les farmacèutiques”, i per últim “facilitar la vida d’unes famílies que com hauríem fet nosaltres estan bolcades en l’atenció i cura dels seus fills”, diu Albà.
Per aconseguir recursos econòmics per a l’associació Debra, Belmonte s’ha proposat córrer la propera edició de la Marató de Barcelona, i anima “a tothom qui ho vulgui a fer una aportació d’un euro per cada quilòmetre que faci del recorregut, que en té 42”. La marató, que es farà el 25 d’octubre, coincideix amb el Dia internacional de l’epidermòlisi ampul·lar, “un fet que ho fa encara més especial”. Les aportacions es poden fer al número de compte de l’associació Debra (ES35 0081 0244 1100 0185 4991) amb el concepte “Quilòmetre solidari”’. Per córrer la cursa, Belmonte vestirà una samarreta dissenyada per a l’ocasió, “amb dibuixos de la meva germana, la tieta d’en Bernat”, i amb el lema “Bernat, avui porto ales”.
Així doncs, les ales d’en Bernat continuaran bategant ben fort gràcies al record i a les paraules que li dediquen els seus pares, i amb les accions solidàries que han engegat la consciència de la societat sobre l’existència de malalties com la pell de papallona i el que suposa perdre un fill serà molt més gran.
