“Quan reps un diagnòstic així, et desmunta tot el que tens al cap»

“Quan reps un diagnòstic així, et desmunta tot el que tens al cap.” La paraplègia espàstica de tipus 52 (SPG52) és una malaltia genètica neurodegenerativa ultrarara que afecta unes 60 persones arreu del món. Dues d’elles viuen a Catalunya: l’Arlet i l’Abril (Badalona). Se circumscriu principalment al sistema nerviós i provoca dificultats importants en la mobilitat, la parla i el desenvolupament. Els primers símptomes acostumen a aparèixer durant els primers mesos o anys de vida. Actualment, la malaltia no té cura ni existeix cap tractament capaç d’aturar-la. A dia d’avui, així doncs, en queda molt per descobrir, sobretot perquè evoluciona de manera diferent en cada cas. Mentre que nenes com l’Abril han pogut caminar i parlar, l’Arlet, de 2 anys, es comunica amb sorolls i amb prou feines gateja. “Al principi semblava que anava progressant, però fa uns mesos que l’espasticitat va en augment i està perdent mobilitat”, explica Elvira Martínez, la mare de l’Arlet. El seu dia a dia és ple de teràpies, exercicis i visites al metge. Activitats importants per mantenir les habilitats i, alhora, una agenda atapeïda que suposa un repte per als pares a l’hora de fer-se càrrec de la seva altra filla, la Lucía, de 7 anys. L’Elvira i l’Álvaro van arribar a Catalunya des d’El Salvador fa 16 anys. L’únic familiar relativament proper és un cosí que viu a Barcelona. Arran del diagnòstic, molts amics i coneguts es van bolcar amb ells. “Per sort, hem fet amics que ens donen un cop de mà. A vegades, només escoltar les seves paraules ja reconforta”, diuen els pares. Després d’uns primers mesos foscos, marcats per la tristesa i la incertesa, l’Elvira i l’Álvaro van fer un pas endavant. “Vam anar al psicòleg a treure-ho tot i ens vam començar a mobilitzar”, explica ell. També es van posar en contacte amb els pares de l’Abril, que els van recomanar crear una associació. Així va néixer El Camí de l’Arlet, amb l’objectiu primordial de donar visibilitat a la malaltia. “La intenció és aportar el nostre granet de sorra per l’Arlet i per les Arlet que vindran. Ara tenim un propòsit; és una merda, però ens ha retornat les ganes de viure”, expliquen els pares. Són conscients que queda un llarg camí en recerca, però també destaquen que han aparegut els primers brots verds. Un estudi liderat per la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), amb neurones generades a partir de cèl·lules mare de l’Abril, ha permès estudiar les alteracions que provoca la malaltia. “Els resultats obtinguts són molt esperançadors. En neurones de pacients cultivades al laboratori, hem aconseguit corregir alteracions cel·lulars característiques de l’SPG52. En ratolins, hem observat millores significatives en la mobilitat, la coordinació i la capacitat d’aprenentatge”, detalla Miguel Chillón, líder del grup d’investigació de la UAB que busca tractament per a l’SPG52. El següent pas serà demostrar després que és segur per aplicar-lo en humans. Mentrestant, associacions com El Camí de l’Arlet i La Lluita de l’Abril treballen per donar visibilitat a la malaltia i recaptar fons per a la recerca. Perquè, com diuen els pares de l’Arlet, el seu propòsit va més enllà de la seva filla: obrir camí per a les que vindran.

“Quan reps un diagnòstic així, et desmunta tot el que tens al cap»

Oló recupera el futbol femení

“La ubicació de la planta de biogàs està ben estudiada, i que fa pudor i contamina és mentida”

Calders juga a ser un poble medieval

Les rectories del Moianès tindrien potencial per a uns 70 habitatges socials

LA PREGUNTA

El primer ministre francès hauria de dimitir pels disturbis al país?

Mor una noia de Vic de 19 anys en un accident entre una moto i un camió a Barcelona

Apunyalen un metge del CAP de Torelló

Ripoll impulsa una campanya per fomentar que els veïns se saludin amb un “bon dia”

Accident entre un cotxe i un tractor a Santa Eugènia

L'origen vigatà del bar musical més popular de Palamós

“És una malaltia per sempre, tant per als pacients com per als familiars”

Els Mossos investiguen l'apunyalament del metge de Torelló com un episodi de violència de parella

El cap de la Policia Local de Ripoll denuncia l'Ajuntament per no reconèixer-li la categoria d'inspector

“La meva vida és un abans i un després de l’Ona”

Un terratrèmol de magnitud 2,5 amb epicentre a Toses