Arnau Panicot és un jove torellonenc de 20 anys. Estudia Enginyeria Informàtica a la UPC. “Ho intento”, matisa, rient. Entre setmana viu a Barcelona en un pis d’estudiants, amb altres amics. Però ha de viure i anar a la universitat en cadira de rodes.
Als 13 anys, en plena adolescència, li van diagnosticar l’atàxia de Friedreich (AF), una de les anomenades malalties minoritàries –a l’Estat espanyol té una incidència de 4,7 casos per cada 100.000 habitants– que, amb el pas del temps, el va deixant sense forces. Als braços, a les cames, a les mans. I progressivament també ha d’arribar a les cordes vocals.
L’origen de l’AF és genètic, per una anomalia en un gen del cromosoma 9. “Va donar els primers símptomes durant una excursió”, explica la seva mare, Maria Costa. “Es va començar a queixar de l’espatlla i, més endavant, vam notar que de seguida es cansava, o queia fàcilment”.
La pèrdua d’equilibri i la descoordinació de moviments són altres símptomes que s’agreugen a mesura que la malaltia avança. El procés degeneratiu pot acabar provocant, també, problemes cardíacs per la mateixa fragilitat en què va quedant el cos.
El llavors pediatre de Torelló Josep Malo “ens va clavar el diagnòstic”, que va confirmar el neuròleg de l’Hospital General de Vic.
Des de llavors han passat set anys. La malaltia continua i, fins fa poc, també ho podien fer les investigacions per avançar en l’estudi i l’esperança de la seva curació. “Però també en això hem estat víctimes de les retallades”, es lamenta Maria Costa.
El maig passat, diferents famílies d’arreu de l’Estat que conviuen amb aquest problema van crear la plataforma
Es tracta d’una teràpia gènica que fins ara ja havia pogut obtenir un gen corregit i que, en una nova fase, ha d’aconseguir poder-lo inserir perquè actuï en el focus de la malaltia. El cost del programa és de 300.000 euros per tres anys. En cinc mesos ja se n’han aconseguit més de 90.000. “Queda molta feina, però hi ha esperança”.
