“Durant l’embaràs va créixer petita, però cap paràmetre sortia suficientment alterat com per saber què tenia”, expliquen Sandra Illamola i Guinard Riera. L’Àuria, la seva filla, va néixer amb el síndrome de DYRK1A, una malaltia minoritària que afecta a unes 600 persones arreu del món. El síndrome és de novo, això significa que cap dels dos pares són portadors, i durant algun moment de l’embaràs es va produir una mutació genètica en la nena. Els afectats pateixen problemes físics, cognitius o conductuals, i el més comú és la microcefàlia i la discapacitat intel·lectual. Durant els primers mesos de l’Àuria, la parella va visitar diferents especialistes “seguint el protocol de malalties minoritàries per anar descartant opcions”, i no va ser fins al cap de set mesos que “vàrem poder posar nom a la malaltia”. Conèixer el diagnòstic va permetre als pares “alliberar-se d’aquest dol que ens acompanyava de no saber què tenia”, diu Illamola, i “ens vam haver de fer forts”, afegeix Riera.
Tot i el diagnòstic, la família afronta la malaltia sense “tenir gaire informació, perquè és un cas poc comú i quan visites els metges tampoc saben com tractar-lo”. Sense una possible cura a la malaltia “busquem estimular-la al màxim”. La seva germana Arlet hi juga un paper molt important “perquè ens hi ajuda molt, i de vegades, per massa”, diu Illamola. Tot i això, l’Arlet “moltes vegades ha quedat sorpresa amb els nens de l’edat de l’Àuria perquè manté un contacte amb ells, que amb la seva germana no pot aconseguir”.
“Sembla que les malalties minoritàries no et puguin tocar mai, però quan és el cas, t’ajuda a canviar la perspectiva de la vida i empatitzes més amb l’altra gent. Et fas moltes preguntes”, explica Riera. I és que, en tot Catalunya només hi ha 10 casos com el de l’Àuria.
Coincidint amb el dia mundial del síndrome de DYRK1A, el passat diumenge, van crear un perfil d’Instagram @caminantamblauria, “per formar una comunitat”, tot i que també, “ens ha permès conèixer una mica més sobre el síndrome i trobar altra gent que es troba amb el mateix problema”.
Els pares consideren que les ajudes econòmiques que reben per part de les institucions públiques “no són suficients per cobrir totes les despeses que comporta aquesta malaltia, encara que ens considerem uns afortunats per poder-la afrontar”.
