Rere la síndrome de Kabuki

La Fanta li agrada molt però no pot obrir la llauna ella sola. “Les coses a vegades no em surten perquè tinc molt poca motricitat, les mans no m’acaben de funcionar bé”, explica Mireia Manso, que ara té 12 anys i té la síndrome de Kabuki, una malaltia minoritària. Elisa Minchillo i Carles Manso, els seus pares, expliquen que el part de la seva filla gran va anar bé, però després “va venir un procés dur que no ens imaginàvem” i pel qual “ningú està preparat”. El pare comenta que “a la mitja hora de néixer va fer una baixada de sucre” i que la nena va estar ingressada 50 dies. “El primer any ho atribuíem a problemes del naixement i baixades de sucre”, comenta, però “la doctora ja va dir que hi havia alguna cosa més: tenia les mans peculiars, orelletes que eren senyals d’alerta”, afegeix la mare. A mesura que passava el temps “vèiem que no evolucionava com els altres nens o nenes”. Els tres o quatre primers anys de vida de la Mireia van estar plens de “moltes incerteses, perquè no sabíem per què hi havia retard motriu, per què li costava parlar i tenia problemes auditius”. Tot i això els metges anaven descartant fins que en anar a l’Hospital de Sant Joan de Déu, “només entrar a la consulta de la genetista, aquesta va sospitar que es tractava de la síndrome de Kabuki”. I no es va equivocar. El diagnòstic definitiu, però, es va fer esperar. Quan la nena tenia 4 anys i mig li van fer una primera analítica que va donar negatiu, però dins la mateixa síndrome, comenta la família vigatana, hi ha dues analítiques diferents per detectar-lo. La manca de pressupost va fer que des de l’hospital triguessin a fer la segona prova i als 6 anys es va confirmar el que s’imaginaven. De fet, apunta Minchillo, quan els van parlar d’aquesta síndrome “semblava que descrivissin la nostra filla”. La síndrome de Kabuki comporta alteracions en la formació i funcions dels diferents òrgans –estómac, cor, budells, ronyons, malformacions esquelètiques, malformacions bucals o baixa estatura– quan, encara, és un embrió. Es va descobrir als anys 80 i el nom li donen els trets físics similars als actors de teatre tradicional japonès amb els ulls més allargats i grossos, les comissures de la boca tiren avall i les orelles plegades. Aquesta síndrome afecta 1 de cada 32.000 naixements, amb 11 casos diagnosticats a Catalunya, i tots pateixen otitis reiterades i tenen una estatura mitjana d’1,47 metres, per la qual cosa, com la Mireia, porten audiòfons i es prenen hormones per al creixement. Tampoc controlen la gana i tenen problemes amb les plaquetes, que “sempre estan al mínim”. El “més dur de tot” i que ha suposat més problemes físics a la Mireia, apunten els pares, és la malformació Arnold Chari tipus I amb siringomièlia. “Va deixar de caminar i als 5 anys li van fer una primera operació de molt risc al crani i la columna.” Després de l’operació va poder tornar a caminar uns mesos però la van haver de repetir i de nou no va funcionar, fins que van optar per una tercera intervenció amb una tècnica més antiga que va donar resultats però va necessitar una cadira de rodes durant un període de sis mesos de rehabilitació. “Ja amb 8 anys, va haver de reaprendre a caminar”, relaten. D’operacions per tot plegat n’han fet més de 12 i, de fet, “ja hem perdut el compte”. Des de ben petita la Mireia va a teràpia d’integració sensorial per treballar el modelatge. “Ha de fer aprenentatges per modelatge i quan ho deixa de practicar no ho recorda”, comenten els pares. En el seu cas “físicament no s’aprecia que tingui res, però té un grau de dependència molt alt” i fins i tot “tenim el dubte que mai pugui obrir una porta o posar-se les sabates”. A nivell cognitiu, té poca afectació, i amb el suport d’un vetllador a l’aula i “treballant més acaba arribant”. Després de passar la Primària a l’escola Guillem de Mont-rodon amb “uns companys que sempre l’han entès”, ara fa primer d’ESO a l’Institut de Gurb, on “ha fet un procés d’acollida extraordinari, diuen els pares”. En tot el procés, diuen, ha estat clau el suport familiar. Ara fa tres anys, amb la creació d’una associació a escala estatal han conegut altres famílies per compartir les vivències, ja que a l’inici “ens vam sentir molt sols”. La Mireia, com altres nens que tenen la síndrome, “viu tots els sentiments de manera molt intensa” i té “la capacitat d’empatitzar amb els altres i fer-se estimar”. De fet, com diu ella mateixa, “pateixo molt pels altres”. I se li nota per exemple “si veu la seva germana petita, l’Ariadna, plorar”, diu la mare. Entre elles dues hi ha una connexió especial que alhora “ha fet madurar la petita”. I de fet, l’Ariadna després de veure la pel·lícula d’Aladdin al cine va dir que a la llàntia màgica li demanaria “que la meva germana gran fos la meva bessona i que no tingués cap dificultat amb les mans”.

Rere la síndrome de Kabuki

Tota una vida mirant el cel

Mor Jaume Parramon, en Jaume del ‘Parra’ de Manlleu

Aquest estiu, passeja, escolta i tasta el patrimoni cultural de Catalunya

Vic ha de canviar una cinquantena de contenidors defectuosos

LA PREGUNTA

Creu que el president del govern espanyol ha de convocar eleccions anticipades?

Jordi Pujol, des de Planoles: "Si alguna cosa voldria que es recordés de mi és que he intentat servir Catalunya"

Tanca el Viena de la plaça Major de Vic

Mònica Usart i el llegat Pratdesaba

Vicens Maquinària argumenta la compra de Vernis per "la voluntat de continuar avançant en la professionalització"

Vic, el barri de Roda

Horaris de pas del Tour de França per Osona i el Ripollès

El Roser, de Sant Julià, tira endavant l’uniforme escolar tot i la manca de consens al Consell Escolar

Vegetalia tanca un ERO amb 28 acomiadaments a Castellcir

La desarticulació d’una xarxa d'explotació sexual ‘low cost’ esquitxa Vic

Arnau Tordera, i el retorn simfònic d'Obeses, dissabte a la Plaça Major de Vic