L’Irai, una nena de l’Esquirol, va néixer el 16 de juliol de 2014. És una de les 150 persones del món a qui s’ha detectat la malaltia minoritària AADC. El pronòstic inicial era que no arribés ni a parlar ni a caminar. Una teràpia gènica a la qual es va sotmetre ara fa quatre anys a l’Hospital Brodno de Varsòvia, però, ho va canviar tot. Vint mesos després de l’operació, va començar a caminar. Un escenari que li ha canviat la vida. A ella, i a la seva família.
Fa un anys no es podia moure, i el pronòstic era que difícilment ho arribaria a fer. Li costava fins i tot manenit dret el cap. “Pensàvem que la seva vida seria només poder tancar i obrir els ulls”, explica la seva mare. La intervenció per aplicar gens a cèl·lules cerebrals que no funcionaven correctament va ser, però, tot un èxit. Vuit mesos després, l’Irai va començar a caminar. No ha estat fàcil, ha calgut treballar molt i caldrà continuar-ho fent, però la vida “ha canviat una barbaritat”.
Es tractava, a més, d’una intervenció pionera, que en aquell moment només havien rebut nou infants a tot el món. Ara, amb un treball de fisioteràpia pediàtrica que coordina Laura Crous, es tracta de reconduir i canalitzar tota l’explosió de moviments i estímuls que l’Irai està descobrint amb el repte d’aconseguir el màxim grau d’autonomia possible.
I com passa en les anomenades malalties rares o minoritàries, el repte sempre pendent de fer-les més conegudes i dedicar recursos a la seva investigació.
{{ comment.text }}