L’octubre de 2017, EL 9 NOU recollia el cas d’Irai Casadesús. Els seus pares, Carolina Moreno i Àlex Casadesús, explicaven la peculiaritat de l’afectació que patia la seva filla, que aleshores tenia 3 anys. Després de moltes incerteses i dubtes se li havia diagnosticat deficiència d’aminoàcid aromàtic de descarboxilasa (AADC). La malaltia, de la qual només es coneixen uns 130 casos a tot el món, provoca un trastorn neurològic heretat genèticament que afecta la capacitat del cervell per produir neurotransmissors com la dopamina i la serotonina. Això provocava en la petita Irai trastorns del son, disfunció autonòmica del sistema nerviós i un retard en el desenvolupament físic i cognitiu. L’article finalitzava amb un missatge d’esperança. A través d’una clínica d’Alacant s’obria la porta a participar en un tractament nou que podia fer millorar la vida de la petita.
I així va ser. La Irai i els seus pares van viatjar a Polònia, on el 14 de març de 2019 es va convertir en la novena nena a tot el món a rebre una teràpia gènica per combatre l’AADC. En concret, la intervenció va consistir en l’aplicació de gens en cèl·lules del cervell que no funcionaven correctament a causa de l’AADC. “La Irai té dos aniversaris. El dia del seu naixement i el dia de la seva intervenció”, explica la mare, Carolina Moreno, fent evident que el tractament ha permès a la seva filla fer passos en positiu i millorar en la seva autonomia. De fet, amb 6 anys va a l’escola “on ella és molt feliç i se sent estimada”, i s’han vist avenços en aspectes com “el control muscular del cap, incorporar-se quan està al terra o comunicar-se a través de sons i gestos”.
Tot i la millora, la Irai i la seva família continuen difonent la seva situació per fomentar una major investigació. Amb aquest objectiu van crear l’Associació Irai, on es poden fer donacions econòmiques o col·laboracions. A l’Esquirol, a més, cada any s’organitza el Clicksacabra, on diversos infants i famílies creen diorames de temàtica diversa amb els coneguts clicks. Enguany, la pandèmia ha obligat a repensar l’exposició i en comptes de reunir-los en un recinte es poden veure fins aquest diumenge en diversos aparadors de botigues de l’Esquirol i Cantoni
{{ comment.text }}