La seva habitació és buida. Només hi ha les lletres del seu nom, Ferran, enganxades a la porta que queda just davant de l’entrada al pis de la Gleva on va viure els poc més de set mesos que li va permetre la síndrome de Menkes, una malaltia minoritària que afecta 1 de cada 250.000 naixements segons la Federació Espanyola de Malalties Rares, i de la qual es coneixen 17 casos a tot l’Estat espanyol. Cándida Bautista i Toni Mas, els seus pares, viuen un dol “que no passarà mai”.
En Ferran, el primer fill de la parella, va néixer el 24 de juliol de 2017. Els pares relaten que els primers mesos el desenvolupament del nen va ser l’habitual, i no tenia problemes amb el pes ni el menjar. Van començar a veure que alguna cosa no anava bé quan el nen tenia quatre mesos. “No aguantava el cap, no el sostenia”, comenten, i així li van detectar la hipotonia. Després de diverses proves, la síndrome de Menkes, però, no la van diagnosticar fins un mes abans que el nen morís.
Aquesta malaltia, expliquen Mas i Bautista, consisteix en “un trastorn del metabolisme del transport del coure, no vol dir que el cos no en tingui, sinó que queda en alguna zona com els ronyons, el fetge o en algun cas als pulmons”. Es tracta d’una malaltia neurodegenerativa que també afecta les venes, que “en lloc de ser rectes són corbades i pot donar hemorràgies intestinals o cerebrals”. És una mutació del gen ATP7A que es troba en el cromosoma X, comenten, és hereditària i té més prevalença en els homes. En el cas de la parella de la Gleva, però, no va ser així. La mutació va ser “espontània” ja que no tenen antecedents. La parella explica que, tot i ser minoritària, la síndrome de Menkes té més de 200 mutacions i “cada pacient és diferent”. L’esperança de vida, en tots els casos, és curta i hi ha una involució física fins al punt que “no es pot menjar, ni orinar ni anar de ventre, s’ha de fer tot mitjançant tubs”.
“Amb quatre mesos no aguantava el cap i tenia els cabells cargolats”
CÁNDIDA BAUTISTA I TONI MAS, PARES D’EN FERRAN
Un altre element que va alertar Bautista i Mas van ser els cabells del nen. No en tenia a la part baixa del cap i tenien “una textura com filaments de ferro”. De fet, per aquest motiu a la malaltia de Menkes també se la coneix com la síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro. L’anàlisi dels cabells va ser determinant per diagnosticar la malaltia. I a partir d’aquí, un cop dur: “L’esperança de vida era de dos o tres anys”. En alguns casos, expliquen, si en ser genètic es comença a donar coure als infants els primers dies de néixer es pot allargar fins als 10. El nen va estar un mes a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, i des que van saber que era Menkes “va aguantar només quinze dies”.
“És una patacada molt forta”, expliquen els pares, “ningú arriba a creure que el diagnòstic sigui tan extrem”, tot i que pensaven que podia tenir “alguna invalidesa”. Asseguren que “mai et pots imaginar que el teu fill se’n vagi, i menys a aquesta edat”. Per a un impacte com aquest “mai s’està preparat”. Diuen que “com més temps passa pitjor” perquè “veus els nebots, els fills dels amics i sempre t’imagines què faria ell” en cada moment.
Ara expliquen el seu cas perquè es conegui la síndrome i puguin ser d’ajuda per a altres famílies a qui recomanen “que insisteixin si veuen qualsevol cosa”. La malaltia de Menkes, com la majoria de les minoritàries, no es detecta durant l’embaràs, a banda que “s’ha investigat poc”. En aquest sentit són crítics amb els governs, que consideren que no destinen prou diners a la investigació.
Des del 3 de març de 2018 l’habitació d’en Ferran és buida, però el record per als pares perdurarà, “sempre el tenim present”.
