La salut en l’era de les dades
El 15 de febrer passat vam celebrar els 25 anys d’un dels esdeveniments més rellevants de la ciència del segle XXI: la seqüenciació del genoma humà. Gràcies als resultats de dos projectes gegantins, el Projecte Genoma Humà, d’iniciativa pública, i el projecte privat Celera Genomics, publicats en paral·lel els dies 15 i 16 de febrer de 2001 a les revistes Nature i Science, respectivament, es va poder disposar, per primera vegada, de les “instruccions de la vida” que conté l’ADN humà. L’impacte d’aquesta fita ha estat enorme i ha revolucionat la manera com s’aborda l’estudi de la salut humana.
Des d’aleshores, els costos i el temps de la seqüenciació s’han reduït extraordinàriament. Allò que va suposar anys de treball en el Projecte Genoma Humà ara es pot fer en només unes hores. Però, més enllà de la seqüència de l’ADN, la biotecnologia permet recollir altres dades, molt diverses i valuoses, sobre el funcionament dels gens i de les cèl·lules del cos humà.
Com a resultat d’aquests avenços, les dades s’han convertit en un element essencial de la recerca biomèdica i de la pràctica clínica. L’anàlisi de grans quantitats d’informació –genètica, clínica, d’hàbits de vida o, fins i tot, de la composició dels bacteris que viuen al cos– ha permès aprofundir en el coneixement de malalties complexes, com el càncer, i dissenyar diagnòstics i tractaments adaptats a les característiques de cada persona, en lloc d’aplicar solucions generals iguals per a tothom. És el que es coneix com a medicina de precisió.
Un element clau en aquest procés cap a la medicina personalitzada és la capacitat d’analitzar grans volums de dades i convertir-les en coneixement útil, ja que per si soles tenen poc valor si no se saben interpretar adequadament. Aquí és on entra en joc la bioinformàtica, una disciplina que combina l’estadística, les matemàtiques i la informàtica per extreure coneixement de dades biomèdiques complexes.
En aquesta línia, el grup de recerca Bioinformatics and Bioimaging de la Universitat de Vic – Universitat Central de Catalunya (UVic-UCC) treballa en el desenvolupament de models estadístics, algoritmes de machine learning i intel·ligència artificial, que permeten analitzar dades genètiques o de microbiota, i combinar-les amb informació clínica per predir l’aparició o l’evolució de malalties. Un dels grans reptes és garantir que aquests resultats siguin rigorosos i no esbiaixats, especialment quan poden influir en decisions mèdiques.
Una part destacada de la recerca actual se centra a identificar variants genètiques associades al risc de desenvolupar determinades patologies o a una evolució més ràpida d’aquestes. Paral·lelament, l’estudi de la microbiota està aportant noves pistes sobre el paper dels bacteris en el metabolisme, el sistema immunitari i l’estat general de salut. Analitzar milers de dades per a cada persona és complex, però ofereix oportunitats sense precedents per comprendre millor el funcionament del cos humà.
Més enllà de la recerca, la formació i la divulgació científica esdevenen claus en una societat cada cop més basada en dades. Iniciatives com el projecte “Data4Future”, impulsat des de la UVic-UCC, busquen despertar l’interès dels joves per la programació i l’anàlisi de dades a través de reptes vinculats a la sostenibilitat, i fomentar el pensament crític i la presa de decisions informada.
En una societat cada cop més basada en dades, aprendre a interpretar-les no només ens ajuda a pensar críticament, sinó que es converteix en un antídot contra la desinformació. El pensament estadístic permet comprendre millor la realitat i guia en la presa de decisions, tot assumint que el món és complex, variable i ple d’incertesa. En definitiva, aprendre a pensar amb dades és, cada vegada més, una manera d’entendre el món actual.
*És degana de la Facultat de Ciències, Tecnologia i Enginyeries de la UVic-UCC, doctora en Matemàtiques, catedràtica de Bioestadística i Bioinformàtica, i coordinadora del grup de recerca Bioinformatics and Bioimaging