La síndrome CTNNB1 és una condició minoritària i desconeguda que afecta una desena de menors a Catalunya i 40 menors a tot l’Estat. Entre ells hi ha en Martí, de 5 anys, fill de Marta Santiago, qui ara publica un conte per donar a conèixer l’experiència familiar amb aquesta malaltia sota el títol La caseta flotant (Kirat, 2025), amb il·lustracions de Teo Parea. “És un projecte personal que m’ha servit per fer teràpia a través del procés creatiu. Encara que no tinguis ningú que pateixi aquesta malaltia és fàcil relacionar el conte amb altres experiències”, diu Santiago.
Santiago era professora i comenta que sempre havia tingut un interès especial per les històries i “des de l’associació de famílies afectades per aquesta síndrome em van animar a escriure el conte que ara presentem”. Es tracta d’una proposta senzilla i sense cap pretensió que busca interpel·lar aquelles persones que s’han sentit soles davant la manca de recursos. “Jo agraeixo molt haver pogut trobar què li passa al meu fill i tenir un grup de persones amb qui compartir la situació”.
La feina de Santiago amb el conte, que és molt sensorial i visual, és fer divulgació sobre la síndrome CTNNB1 i “conscienciar que no s’ha de fer bullying a aquells que són diferents. Hi ha diverses maneres de llegir el llibre”.
La caseta flotant és un llibre solidari i tots els beneficis aniran destinats a l’Associació CTNNB1 per impulsar la recerca. “Ara mateix tenim a tocar una solució, però encara falten diners per poder continuar amb l’estudi i la investigació. A través d’aquest llibre mirarem d’aportar el nostre granet de sorra”.
Aquest divendres a 3/4 de 6 de la tarda a Roca Umbert es farà la presentació del llibre amb la participació de la doctora en genètica clínica de l’Hospital Vall d’Hebron, Amaia Lasa; Aroa Casado, representant de l’associació Juntas Menos Raras; i personal de la Fundació Vallès Oriental. El conte, a més, està acompanyat d’una cançó titulada Terra a la vista, del grup vallesà Setembre, qui actuarà també divendres. L’entrada serà gratuïta i hi haurà activitats per a infants, manualitats, xerrades d’experts, testimonis de famílies i música.
La síndrome CTNNB1 és una condició genètica que afecta greument el neurodesenvolupament dels infants i entre altres símptomes es manifesta generant dificultats motrius, de parla, visuals, cognitives i conductuals.
