Fent visible el que és desconegut

“Durant l’embaràs va créixer petita, però cap paràmetre sortia suficientment alterat com per saber què tenia”, expliquen Sandra Illamola i Guinard Riera. L’Àuria, la seva filla, va néixer amb el síndrome de DYRK1A, una malaltia minoritària que afecta a unes 600 persones arreu del món. El síndrome és de novo, això significa que cap dels dos pares són portadors, i durant algun moment de l’embaràs es va produir una mutació genètica en la nena. Els afectats pateixen problemes físics, cognitius o conductuals, i el més…