Marta Codina, de Vic, a l’equip de la Vall d’Hebron que impulsa una anàlisi genètica pionera a l’Estat

“Estem segures que hi ha molts més pacients a qui ara es podrà diagnosticar.” Ho pronostiquen les genetistes de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron Irene Valenzuela i la vigatana Marta Codina, impulsores d’una anàlisi genètica pionera a l’Estat espanyol que ha permès diagnosticar 11 casos de discapacitat intel·lectual que fins ara no tenien explicació arreu del país. L’avenç ha estat possible gràcies a la investigació publicada en una revista científica que estudia l’anomenat gen RNU4-2. “Es tracta d’un gen de categoria especial, perquè és un no codificant, és a dir, no dona instruccions per formar proteïnes.” Expliquen que aquest és el motiu pel qual aquest tipus de gens són poc estudiats, perquè “sempre costa una mica més interpretar els resultats”. Codina assenyala que es tracta d’un gen que afecta un de cada 200 casos de discapacitat intel·lectual que no tenien diagnosi: “Encara que sembli un percentatge molt baix, en genètica i en malalties rares i minoritàries és un percentatge important”, recalca. De fet, diuen que podria ser una de les causes genètiques de discapacitat intel·lectual més freqüents no conegudes fins ara. Preguntades per les característiques d’aquest gen, les genetistes assenyalen que té una estructura força petita, fet que el fa “fàcil d’estudiar”. També asseguren que “constantment s’estan descrivint nous gens associats a malalties rares”, però que molt sovint “no té massa sentit estudiar-los per si sols”, perquè l’estudi és costós i no són tan freqüents. “Aquest gen té les dues coses juntes”, explica Codina. En aquest sentit, detalla que la majoria de pacients que s’han descrit a partir d’aquest gen comparteixen el mateix canvi: “És com si tinguessin la mateixa falta d’ortografia dins del gen, la mateixa mutació”. Dels 11 casos identificats, el menor d’edat té tot just 13 mesos i la persona més gran té 36 anys. Es tracta, doncs, d’un gen amb afectació “variable”, però que comparteix algunes característiques quant a la discapacitat intel·lectual –que majoritàriament està dins del rang de moderada o severa– i també quant a trets físics. Les persones diagnosticades presenten “la manca de llenguatge verbal, un cap més petit i un baveig considerable”. Aquest rang d’afectació, juntament amb les característiques particulars, les van portar a una selecció de 70 pacients no diagnosticats de l’hospital a qui van fer la prova com a candidats. Sobre aquesta qüestió, les genetistes especifiquen que es tracta d’una prova que encara no està disponible en l’àmbit assistencial, i que aquesta opció encara pot tardar uns anys a arribar al públic general. “Per sobrepassar el problema que els nostres pacients no puguin accedir a aquesta prova fins d’aquí molt de temps o en un context especial d’investigació, vam muntar-ho específicament perquè poguéssim revisar els pacients que segueixen a la consulta de diagnòstics”, apunten. Valenzuela i Codina expliquen que van veure l’estudi sobre aquest gen per primera vegada al mes d’abril, tot i que la versió definitiva no es va publicar fins al mes de maig. A partir d’aquell moment de seguida van posar en marxa l’estudi, i en qüestió de “15 dies” ja tenien les primeres famílies identificades. Les genetistes assenyalen que les reaccions de les famílies varien i depenen, sobretot, de l’edat dels afectats. “N’hi ha que han anat veient una evolució dels efectes i creuen que no té sentit seguir buscant, però nosaltres creiem que és molt important poder rebre una explicació a través de la diagnosi.” En aquest sentit, remarquen la utilitat que pot tenir sobretot per a aquelles famílies que volen tenir més fills i “estan preocupats per saber si es pot transmetre a descendència futura”. Codina detalla que es tracta d’un gen esporàdic, és a dir, no hereditari. Valenzuela menciona que també és important saber-ho per seguir els passos adients: “Alguns pacients tenen cardiopatia congènita, malformacions renals o esquelètiques... Seguir-ne l’evolució és necessari”, diuen. Les famílies afectades s’han posat en contacte i han creat una associació d’àmbit espanyol. “Està en marxa, i és una eina molt important per donar suport a les famílies noves que es vagin diagnosticant”, diu Codina. Ara per ara ja compten amb un perfil a Instagram, amb el nom de @rnu4_2familias.

Marta Codina, de Vic, a l’equip de la Vall d’Hebron que impulsa una anàlisi genètica pionera a l’Estat

Albert Rudé fitxa pel Kolding danès

Arnau Tenas, campió de la Supercopa francesa

Ripoll posa fil a l’agulla per eliminar el pas a
nivell del passeig Ragull

Nani Roma diu adeu al Dakar 2025

LA PREGUNTA

Aquest any 2025 serà millor que el 2024?

Troben un home mort al riu Gurri, a l'Anella Verda de Vic

La primera osonenca del 2025 és una nena de Torelló

Cauen a Torelló 400.000 euros d'un premi de l'ONCE

Fuig d'un control, condueix temeràriament per la C-37 i l'atrapen a Sant Vicenç amb 43 quilos d'haixix

Alerta a Torelló per un intent d'estafa amb números per un fals viatge de final de curs

Tres detingudes a Vic per robar en cases d’arreu de Catalunya amb un botí de 142.000 euros

Enxampats saquejant cotxes a les discoteques a Gurb la nit de Cap d'Any

Èxit de convocatòria de les campanades a la plaça Major de Vic

Aparatós accident d'un camió de potassa a la carretera de Vilanova de Sau

Dos ferits en un accident a la C-154 a Vic